VON TARIK ÖZ über Morbus Fabry - Stoffwechselstörung

Morbus Fabry ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe
der lysosomalen Speicherkrankheiten. Auf diese Krankheit gibt es mittlerweile 17 spezialisierte Fachzentren in Deutschland. Eines dieser Zentren ist das FAZiT (Fabry-Zentrum interdisziplinäre Therapie) in Würzburg, in dem seit 2002 Irina Schumacher als Koordinatorin arbeitet. In unserem
ausführlichen Interview berichtet sie von ihrer spannenden Aufgabentätigkeit.

Als das Fabry-Zentrum in Würzburg Verstärkung suchte, war Frau Schumachers Interesse sofort geweckt. Im Team von Herr Prof. Wanner, Herr Dr. Breunig und Frau Knoll fand sie sofort als Koordinatorin Anschluss. „Ich kümmere mich um die Anliegen unserer Patienten und versuche für uns alle die Arbeit so angenehm wie möglich zu gestalten“, erzählt uns Frau Schuhmacher.

Sie koordiniert den Erstkontakt zwischen Zentrum und Fachärzten, erteilt Informationen und beantwortet Fragen von Patienten, die aktiv nach Antworten suchen. Dabei spielen auch Angehörige
eine wichtige Rolle, da Morbus Fabry eine genetisch vererbbare Krankheit ist und häufig mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Zusammenhalt und Unterstützung sind für Betroffene oft sehr wichtig.
Besonders in der Corona-Pandemie zeigt sich, dass das Fabry-Zentrum ein wichtiger Begegnungsort für Patienten ist: “Kontakte knüpfen, Fragen klären, Neuigkeiten austauschen - hierfür sind unsere Treffen unerlässlich. Außerdem wird viel über Therapiemöglichkeiten, neue Studien und die aktuelle
Forschung berichtet”, schildert die Koordinatorin. Die Treffen seien zudem sehr beliebt und deutschlandweit bekannt. „Die Diagnose ist ein Schock, häufig fallen viele in ein Loch und müssen sich in ein neues Leben einfinden“, führt Frau Schumacher fort.
Auch in solchen Fällen bietet das FabryZentrum Unterstützung an, das 2001 errichtet wurde. Um 100 Patienten jährlich kümmern sich Expertinnen und Experten aus 14 Fachrichtungen und bieten eine umfassende Betreuung an.